据统计，全球已知罕见病超过7000种，约80%与遗传因素相关，约50%在儿童期发病。由于病种繁杂、症状隐匿、临床识别难度大，罕见病患者平均确诊时间长达4—5年，辗转多家医院、经历反复误诊，是许多罕见病家庭共同走过的“漫长诊断路”。
作为区域儿童健康守护的重要力量，广东医科大学附属东莞第一医院（东莞市东南部中心医院）儿童医学中心持续完善“儿童保健筛查—遗传学诊断—多学科管理”的诊治链条：以高危儿系统随访为前哨，以全外显子组测序等精准医学手段为支撑，以多学科协作网络为保障，逐步让越来越多的疑难病例在“家门口”找到了答案。
从“长得慢”到“找真相”，高危儿随访中的早期预警
在儿童保健门诊，“生长发育迟缓”是一个常见却又充满迷雾的表述。它可能是营养问题，可能是内分泌异常，也可能是某种罕见遗传病的唯一信号。真正的挑战在于：如何在纷繁复杂的表象中，捕捉到指向罕见病的关键线索。
早产宝宝发育“不进反退”——确诊Cockayne综合征
一名6月龄宝宝，因“生长发育迟缓半年”就诊。她是32周早产儿、小于胎龄儿，出生体重仅1.6kg，生后一直喂养困难，体重、身长增长缓慢。
在我院儿童保健门诊的系统随访中，医生敏锐捕捉到危险信号：孩子的发育商从出生后24天的81.3分，逐月下降至6月龄的54.7分——这不是单纯的“慢”，而是进行性倒退。
结合患儿前额突出、眼裂狭小、鼻梁高挺等特殊面容，儿科团队高度怀疑遗传性疾病，立即启动转住院流程，最终通过全外显子组基因测序确诊为Cockayne综合征。该病发病率仅约1/20万，以进行性生长迟缓、小头畸形、智力发育障碍为主要特征。
这一病例提示： 高危儿系统随访不是“走过场”。正是在动态、连续的发育评估中，医生才得以发现“倒退”这一异常趋势，为罕见病的早期诊断争取到宝贵时间。
优配网入口1岁1月男童全面发育落后——确诊SET基因相关智力障碍
一名1岁男童，因“发现智力发育落后半年余”就诊。他7个月时仍不会抬头，1岁时不会翻身、不会独坐、不会主动抓握，四肢肌张力低下。辅助检查提示发育商仅33.6分，Peabody运动发育评定为“非常差”。
儿童医学中心团队在详细评估后启动全外显子组基因检测，最终发现SET基因杂合致病变异——该基因相关疾病为常染色体显性智力发育障碍58型，全球报道病例极为有限。进一步家系验证显示，患儿父母均不携带该变异，提示为新发突变。
这一病例提示：对全面发育落后的患儿，尽早完善遗传学评估，是缩短“诊断之路”的关键一步。
影像学正常，却不能掉以轻心——确诊Gillespie综合征
一名2岁女童，因“发现大运动落后2年余”就诊。她出生3个月时仍不会抬头，1岁6个月开始康复训练后虽有所进步，但与同龄儿童仍有明显差距。
全外显子组测序结果显示ITPR1基因杂合变异，确诊为Gillespie综合征——一种以共济失调、智力障碍和部分虹膜缺损为特征的超罕见病，患病率低于1/100万。
值得注意的是，该患儿颅脑CT及MRI均未见明显异常。这一病例提示：影像学正常不能排除遗传性脑发育障碍，基因检测是此类疾病确诊的关键手段。
精准解码：全外显子组测序+家系验证
上述病例的确诊，有赖于我院常规开展的“遗传病全外显子组基因测序”项目。该技术可一次性检测人类基因组中约2万个基因的全部蛋白质编码区域，是目前遗传性罕见病诊断的重要手段之一。
更值得一提的是，在部分患儿的确诊过程中，团队不仅找到了致病变异，还同步对其父母进行了位点验证。
这种“先证者+父母”三联家系验证模式，不仅能明确变异来源、判断遗传方式，更能为家庭最关心的“会不会遗传”“再生育风险有多大”等问题提供科学的遗传咨询依据——让基因解码的精准医学成果，切实惠及患儿家庭。
诊断只是起点：全周期管理才是核心
确诊不是终点，而是系统管理的起点。罕见病需要的不仅是“一个诊断”，更是一张跨学科的全程管理网络。
目前，我院儿童医学中心已为上述患儿逐一制定涵盖康复训练、营养指导、定期发育评估、遗传咨询的综合管理方案。患儿就近在我院儿童保健门诊接受儿童推拿、语言治疗、行为干预等多疗程康复干预，并由专科团队定期随访，持续追踪发育轨迹，实现“确诊即管理、干预不间断”。
出现这些情况，请尽早就诊
如果您发现孩子存在以下情况，欢迎到我院儿科/儿童保健门诊咨询评估：
•大运动、精细动作、语言、社交等发育明显落后于同龄儿童
•发育商持续下降或停滞不前
•特殊面容、反复抽搐、不明原因的生长迟缓
•全身多处牛奶咖啡斑（≥6个，直径>0.5cm）
早发现、早诊断、早干预，是改善罕见病患儿预后最重要的一步。
展望：让罕见病不再“罕见被忽略”
我们深知：罕见病并不罕见——罕见的是能识别它的眼睛。随着国家两批《罕见病目录》共207种疾病的发布，以及罕见病诊疗协作网络的不断健全，“早发现、早诊断、能管理、有依靠”正成为罕见病防治的明确方向。
未来，我院儿童医学中心将继续深耕儿童保健与罕见病早期识别领域，重点推进三项工作：
一是强化高危儿系统随访。对早产、低出生体重、小于胎龄儿开展持续发育追踪，建立“发育商变化曲线”，实现进行性发育迟缓的早发现、早干预。
二是推进基因检测技术规范应用。让更多存在发育迟缓、特殊面容、多系统异常的患儿尽早接受基因检测，缩短“诊断之路”。
三是构建罕见病多学科联合门诊。以儿童医学中心为核心，整合神经、康复、营养、遗传咨询、心理等多方力量，为罕见病家庭提供“一站式、全周期”的诊疗与管理服务。
每一位罕见病患儿的背后，都是一个充满焦虑又满怀期待的家庭。让基因解码的精准医学成果惠及更多患儿家庭，让每一个孩子都被看见——我们一直在努力。
部分专家介绍
邵义明，医学博士、教授、主任医师，博士生导师、博士后合作导师，医院党委副书记、院长，急危重症医学中心学科带头人，东莞市脓毒症转化医学重点实验室主任，首批广东省杰出青年医学人才，广东省“扬帆计划”培养高层次人才，2021年度全国重症医学领域专家学术影响力百强榜专家，2022年度“东莞十大名医”之一。主持国家自然科学基金面上项目2项、省部级和市厅级科研项目11项。带领团队长期针对“脓毒症相关器官功能损伤与保护机制”开展深入研究，对脓毒症易感基因筛查、基因调控机制和临床转化等取得系列研究成果，在Crit Care（IF=15.1，中国科学院1区Top，通讯和共同通讯各1篇）、Microbiome（IF=15.5，中国科学院1区TOP，通讯作者）、Mbio（IF=6.4，中国科学院1区Top通讯作者）、Int Immunopharmacol（IF=5.6，中国科学院2区Top，通讯作者）等高水平期刊上发表论文20余篇。担任Journal of Intensive Medicine第一届编委，中国老年医学学会重症医学分会常务委员、广东省医院协会创伤专业委员会副主任委员、广东省医院协会糖尿病管理专业委员会副主任委员、广东省器官医学与技术学会肝脏医学与技术专业委员会副主任委员、东莞市医学会重症医学分会副主任委员等职。
赖天文，主任医师/教授，硕士/博士/博士后导师，广东省杰青。担任广东医科大学第二临床医学院常务副院长、附属东莞第一医院副院长，呼吸医学中心主任、呼吸医学研究所所长、东莞市免疫炎症与代谢重点实验室主任。目前在国际权威医学期刊N Engl J Med、Nature communications、Cell reports、Chest、Journal of Hazardous Materials、Theranostics等发表SCI论文50余篇，最高影响因子91.254。入选2020年度中国学者发表四大顶级医学期刊论文影响力Top100排名榜。主持国家级项目、广东省杰青、粤莞联合重点项目等10余项。兼任广东省医学会呼吸分会副主任委员，中国生理学会呼吸生理专业委员会委员，美国胸科协会会员（ATS），欧洲呼吸协会会员（ERS）等学术任职。
元股证券:ygzq.hk
樊翌明，皮肤与整形医学中心学科带头人，二级教授、主任医师，博士生导师。1984年毕业于同济医科大学，曾担任广东医科大学附属医院皮肤科主任、皮肤性病研究所所长。
擅长：
各种疑难皮肤病、性病的诊治。
主要技术：
应用高频电刀治疗泛发性皮肤淀粉样变性。
业绩成果：
主持国家自然科学基金等项目9项；曾获广东省科学技术进步三等奖、广东医学院第五届教学名师奖；发表SCI收录论文76篇；主编专著2部、教材2部。
姜敏，儿童医学中心主任、儿科主任，主任医师、副教授、医学博士、博士后。2014年博士毕业于华中科技大学同济医学院，师从我国的著名儿童血液专家金润铭教授。
擅长:
贫血、血小板减少等出凝血系统疾病、白血病淋巴瘤等血液系统肿瘤、造血干细胞移植、儿童营养、儿科常见病多发病的诊治及危急重症的救治。
业绩成果：
主持省级科研课题项目1项、市级课题1项、校级教学改革研究项目1项，参与省级科研课题3项，曾获省技术成果二等奖，已发表核心期刊论文20余篇，SCI 4篇。
END
次新股
炒股多空网提示：本文来自互联网，不代表本网站观点。
